Все рубрики

Миопатия Дюшенна: симптомы и лечение

Миопатия Дюшенна: симптомы и лечение

19.10.2018

Миопатия Дюшенна — врожденная патология, которая провоцирует постоянно развивающуюся слабость в мышцах. Болезнь начинает развиваться в детстве. Иногда родители даже не подозревают что ребенок болен: не замечают, что малышу трудно бегать, взбираться по лестнице и даже стоять. Больные с таким диагнозом должны часто проходить обследование. Этот вид миопатии поражает в основном мальчиков, у девочек встречается очень редко (но они носители).

Миопатия Дюшенна — серьезная патология, которая поражает мышцы плеч, туловища и бедер. Руки и пальцы не страдают. Проблемы возникают при ходьбе, беге. Слабость мышц развивается постепенно. В детстве, когда патология начинает развиваться, симптоматика слабая. С возрастом у ребенка усиливается проявление симптомов, качество жизни ухудшается. Патологию диагностируют одному мальчику на 3500 родившихся.

Патогенез заболевания: в мышцах каждого человека есть особый белок под названием дистрофин. У людей, больных миопатией, белка очень мало — из-за этого со временем мышцы начинают слабеть. Причина развития болезни — генетическая предрасположенность: аномальный ген передается от старшего поколения к младшему. Причиной заболевания может стать мутация генов, произошедшая в пубертатном периоде. Тогда у здоровых родителей может родиться ребенок с патологией.

Вероятность того, что мать-носитель передаст сыну дефектный ген, равна 50 %. Если у женщины родится дочь, с той же вероятностью девочка может стать носителем.

Этиология

Заболевание генетического характера, когда в организме действует ген Дюшенна.

Существуют определенные факторы, которые могут оказать влияние на развитие патологии:

  • генетическая предрасположенность;
  • брак между близкими родственниками;
  • наследование патологии от матери (встречается чаще всего);
  • мутация генов при внутриутробном развитии;
  • аномалия структуры хромосомы;
  • сильное поражение дистрофина;
  • патологические биохимические процессы;
  • замещение соединительной или жировой тканью мышечных волокон.

Миопатия Дюшенна развивается вследствие системных заболеваний соединительной ткани.

Симптоматика

Симптомы миопатии Дюшенна

Симптомы болезни Дюшенна начинают проявляться уже в трехлетнем возрасте. В этот период возникают признаки, на которые родители должны обратить внимание:

  • малышу тяжело ходить, стоять, бегать, подниматься по ступенькам, походка отличается неуверенностью, ребенок ходит вразвалочку;
  • ребенок немного постарше опирается на руки, чтоб встать;
  • чадо отстает в обучении по сравнению со сверстниками.

В некоторых случаях выявить миопатию можно по такому признаку: у ребенка плохо развивается речь. Диагностика заболевания обычно не представляет сложности, ибо у миопатии Дюшенна симптомы весьма специфические.

Диагностика

При обращении к доктору первое, что врач сделает, — проведет наблюдение. Педиатр посмотрит, как ребенок ходит, бегает, встает с пола. Если у медицинского специалиста возникнут подозрения на развитие миопатии, будет назначен специальный анализ крови.

Тесты для диагностики болезни Дюшенна:

  • Анализ на креатинкиназу (фермент). Если его уровень во много раз превышает норму, ставится соответствующий диагноз. Если показатель в норме, миопатия Дюшенна исключается — врач ищет другие причины патологического состояния.
  • Проводится биопсия мышечной ткани. Проводят манипуляцию под общим наркозом — берут у ребенка небольшой фрагмент мышечных волокон для дальнейшего исследования. Благодаря анализу уточняют уровень дистрофина и состояние мышечной ткани.
  • Генетическое тестирование. Для этого проводится забор крови. В дальнейшем выявляют гены, которые повлияли на развитие врожденной патологии.
  • Диагностируют болезнь в основном с помощью последнего метода.

    Лечение

    На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна не лечится. Есть определенная терапия, помогающая облегчить состояние больного. Процесс развития болезни при соблюдении медикаментозного курса в дальнейшем немного замедляется.

    Метод лечения миопатии Дюшенна подбирается в зависимости от возрастной группы. Бывают случаи, когда следует совмещать несколько способов терапии.

    Больным в младшем дошкольном возрасте обычно не требуется особого лечения. Врач может порекомендовать родителям следующее:

    • консультация, как правильно давать физические нагрузки больному ребенку;
    • консультация генетика — если родители хотят знать, являются ли они носителями (это необходимо сделать тем, кто собираются еще рожать детей).

    В этом возрасте ребенка необходимо постоянно обследовать у специалиста, что поможет начать своевременное лечение.

    Способы терапии детей в возрасте от 5 до 8 лет:

    • ребенку рекомендуют применять поддержку для ножных мышц — шину для лодыжки, надеваемую только на ночь, либо длинные шины для голени;
    • назначают применение кортикостероидов — медикаменты немного замедлят развитие заболевания, мышцы будут сильными, но такие препараты вызывают серьезные осложнения, поэтому ребенок должен находится под присмотром доктора.

    После 8 лет мышцы ребенка, у которого миодистрофия Дюшенна, сильно слабеют. Ему трудно ходить, чадо начинает передвигаться на инвалидной коляске (обычно с 9 до 11 лет). Пациенты, которые рано начали принимать лекарственные препараты, ходят немного дольше.

    После того как ребенок уже не встает с инвалидного кресла, развиваются другие патологии. В это время посещения доктора становятся чаще. Чем раньше будет начато лечение выявленного заболевания, тем положительнее будет результат.

    Родители в этот период должны помогать ребенку передвигаться в кресле и обустроить для комфортного передвижения в инвалидной коляске дом.

    По мере того как ребенок взрослеет, слабость мышц доставляет все больший дискомфорт. Человеку чаще необходима помощь родных, возникают легочные инфекции.

    Возможные осложнения

    Наиболее серьезное осложнение — сокращение срока жизни. Из-за быстрого развития заболевания мышцы слабеют, появляются серьезные заболевания сердца. Работа дыхательной системы нарушается.

    Если миодистрофия типа Дюшенна Беккера обнаружена на ранних стадиях развития, а способ терапии подобран правильно, больной может прожить до 30 лет.

    Параллельно с этим заболеванием развиваются и осложнения:

    • остеопороз;
    • болезни позвоночника и суставов;
    • проблемы с желудочно-кишечным трактом;
    • нарушения в работе дыхательной системы;
    • сердечно-сосудистые заболевания.

    Профилактика

    Профилактических мер не существует, потому что болезнь передается по наследству.

    Будущим родителям перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Особенно это касается тех пар, у которых в анамнезе отмечены случаи подобных заболеваний.

    Родителям нужно внимательно относиться к ребенку и при первых симптомах, которые свидетельствуют о развитии слабости мышц, незамедлительно обращаться за медицинской помощью в поликлинику по месту жительства.

    Для максимального продления жизни пациента с болезнью Дюшенна нужно обязательно в полной мере выполнять все рекомендации врачей, систематически проходить медицинское обследование и укреплять иммунную систему.