Все рубрики

Синдром Клиппеля — Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля — Фейля: симптомы и лечение

19.10.2018

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденное аномальное явление шейного отдела позвоночника, которое характеризуется сращением и уменьшенным количеством позвонков. Основным ярко выраженным признаком патологии выступает малоподвижная и короткая шея.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Этиология

Болезнь Клиппеля-Фейля развивается внутри утробы, появлению аномалии способствует:

  • сегментация;
  • расстройство васкуляризации;
  • аплазия;
  • гипоплазия.

На протяжении фетального и эмбрионального периода формирование позвонков может быть развито не до конца, что провоцирует патологическое состояние.

Выявить степень деформации можно, обратив внимание на сформированные синостозы верхних грудных и шейных позвонков, недостаточное количество шейных позвонков (в среднем до пяти), несращенные тела и дуги позвонков.

Существуют и наследственные факторы, которые способствуют прогрессированию синдрома:

  • генетический дефект в 5, 8 и 12 хромосомах;
  • аутосомно-доминантный тип наследования;
  • аутосомно-рецессивный тип наследования.

Генетически деформированное развитие хромосом провоцирует дифференциацию роста, которая выступает самым важным фактором для нормального развития скелета человека. Это провоцирует расстройство формирования верхних грудных и шейных позвонков на первых двух месяцах внутриутробной жизни.

При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка с подобной аномалией развития составляет от 50 % до 100 % при условии, что один из родителей болен. Синдром Клиппеля-Фейля чаще всего имеет подобный тип.

При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность появления на свет новорожденного с патологией составляет от 0 % до 50 %.

Классификация

В современной медицине синдром Клиппеля-Фейля классифицируется на основании результатов рентгенографии:

  • сращение нескольких позвонков шейного отдела;
  • отсутствие нескольких позвонков шейного отдела;
  • уменьшение размеров нескольких позвонков шейного отдела.

Возможно наличие комбинированных признаков патологии. Порок считается врожденным и отмечается сразу после появления ребенка на свет.

Симптоматика

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля имеет следующие признаки:

  • укорочение шеи;
  • асимметрия лица;
  • паралич мышц лица;
  • шейные складки;
  • деформация подвижности позвоночника в шейном отделе;
  • перемещение грани роста волос вниз, по задней поверхности шеи.

Выраженность укорочения шеи может быть различной: в самых сложных случаях мочка уха достает плеча, а подбородок — грудной клетки, что провоцирует затрудненное глотание и дыхание. Характерно сильное разведение лопаток и возможно их укорочение, высокое положение одной лопатки.

Достаточно редко сталкиваются с таким признаком синдрома, как корешковый синдром — болевые ощущения, вызванные передавливанием шейных спинномозговых корешков. В половине случаев заболевание идет параллельно со сколиозом, в четверти случаев — с костной разновидностью кривошеи.

Синдром Клиппеля-Фейля сочетается с такими заболеваниями:

  • полидактилия;
  • синдактилия;
  • врожденная ампутация;
  • деформация стопы;
  • порок ребер;
  • аномалия зубов;
  • дальнозоркость;
  • эктопия мочеточников;
  • гидронефроз;
  • гипоплазия почек;
  • врожденная глухота;
  • врожденные пороки сердечной мышцы;
  • гипоплазия легких;
  • аплазия;
  • олигофрения;
  • эпилепсия;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия;
  • спинномозговая грыжа;
  • косоглазие;
  • птоз.

У детей отмечается повышенная утомляемость в мышцах и конечностях, непроизвольное содрогание обеих верхних конечностей с детского возраста.

Диагностика

Чтобы заболевание удалось диагностировать правильно, специалистам разного профиля необходимо работать вместе. Участие в диагностике принимают такие медики:

  • невролог;
  • пульмонолог;
  • ортопед;
  • генетик;
  • кардиолог;
  • нефролог;
  • офтальмолог.

Во время первой консультации пациента доктору необходимо:

  • провести тщательный осмотр ребенка;
  • узнать у родителей о наличии такого заболевания у кого-либо из членов семьи;
  • выявить, какие жалобы были замечены родителями.

Доктору необходимо оценить подвижность шеи — для этого пациент производит вращение шеей по сторонам, наклоняет ее по бокам, вперед и назад.

Из инструментальных методов диагностики используют:

  • рентгенографическое исследование;
  • компьютерную томографию;
  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • электрокардиографию.

Рентгенографическое исследование осуществляется в двух проекциях, проводится на верхнегрудном и шейном отделах позвоночника. С помощью процедуры можно определить тип заболевания.

Компьютерная томография запрещена пациентам раннего возраста из-за негативного воздействия облучения на их организм. Однако при патологии у взрослого компьютерная томография предоставляет открытую информацию об аномалиях шейного отдела.

Ультразвуковое исследование применяется, чтобы убедиться в отсутствии патологий сердечно-сосудистой системы, почек. Магнитно-резонансная томография поможет оценить работу корешков и спинного мозга шейного отдела.

Электрокардиография помогает убедиться в нормальном функционировании сердечной мышцы. Из методов лабораторной диагностики проводится генетический анализ как у больного, так и у его родственников, чтобы выявить наследственную мутацию генов.

Электрокардиография

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола. Проводится в несколько этапов:

  • Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками.
  • Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
  • Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.
  • Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

    Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма. Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне.

    Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.